При пароксизмальных дискинезиях (ПДК) нарушения движения наблюдаются только в момент приступа, вне приступа — пациент здоров. Пароксизмальные дискинезии – это группа заболеваний и нарушений различной этиологии, которые представляют собой относительно короткие аномальные движения и позы, которые наблюдаются только во время приступа. Пароксизм (приступ, атака) представляет собой различные комбинации нижеперечисленных вариантов нарушений движения:
1. хореический гиперкинез — непроизвольные быстрые отрывистые нерегулярные подергивания;
2. атетоз — относительно медленные и плавные «червеобразные» движения, которые как бы «перетекают» из одного движения в другое;
3. дистония — аномальные позы и/или нарушения движения (медленные выкручивающие движения шеи, конечностей и туловища), вызванные повышением мышечного тонуса;
4. баллизм — неконтролируемые резкие, бросковые движения рук и ног; если движение возникает в руке, то оно захватывает и плечо, и локоть; если в ноге — бедро и колено;
5. хореоатетоз — одновременное существование и хореических движений и атетоза.
Продолжительность атак может быть различной — от нескольких секунд до нескольких часов. Любые части тела могут быть охвачены дискинезией. Сознание пациента во время приступа не нарушается. Неврологический статус между приступами нормальный.
В основу классификации ПДК положены этиологические, генетические, провоцирующие приступ факторы:
| 1. по характеру провоцирующего фактора: | 1.1.пароксизмальная кинезигенная дискинезия (пароксизмальный кинезигенный хореоатетоз); 1.2. пароксизмальная некинезигенная дискинезия (пароксизмальный дистонический хореоатетоз); 1.3 пароксизмальная гипногенная дискинезия; 1.4 пароксизмальная дискинезия, вызванная усилием; |
| 2. по характеру наследования: | 2.1. семейные формы (с аутосомно-доминантным типом наследования); 2.2. спорадические случаи; |
| 3. по этиологии: | 3.1. идиопатические (большинство случаев); 3.2. симптоматические (при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инсульте, гипопаратиреоидизме, тиреотоксикозе, детском церебральном параличе, психогенные); |
| 4. выделяют другие состояния, близкие по патогенезу и клиническим проявлениям: | 4.1. доброкачественный тортиколлиз младенцев; 4.2. пароксизмальное подведение глазных яблок вверх у младенцев; 4.3. доброкачественные семейные инфантильные судороги в сочетании с кинезигенным хореоатетозом; 4.4. роландическая эпилепсия с писчим спазмом и пароксизмальной дискинезией, вызванной усилием. |
Доброкачественный тортиколлиз младенцев и пароксизмальное подведение глазных яблок вверх у младенцев являются транзиторными возрастзависимыми нарушениями и проходят самостоятельно. Остальные пароксизмальные дискинезии могут продолжаться несколько лет или быть пожизненными.
История описания. L. Mount и S. Reback в 1940 г. опубликовали сообщение о семье, в которой прослеживалось 5 поколений, страдающих пароксизмальным хореоатетозом. Дистонические атаки продолжались несколько минут и наблюдались несколько раз в день. Атаки провоцировались алкоголем, кофе, курением, они также появлялись при ощущении голода. Позднее заболевание было названо пароксизмальным некинезигенным хореоатетозом. M. Weber в 1967 г. впервые дал описание пароксизмальной кинезигенной дискинезии у матери и трех ее сыновей. A. Kertesz в 1967 г. предложил назвать данное состояние «пароксизмальным кинезигенным хореоатетозом». В настоящее время термин «пароксизмальная кинезигенная дискинезия» считается более адекватным, чем «пароксизмальный хореоатетоз», так как врач далеко не всегда является свидетелем дистонической атаки, и точная классификация аномальных движений (атетоз, хореический гиперкинез и др.) затруднительна. Распространенность в общей популяции не известна. Все пароксизмальные дискинезии считаются редкими, но предполагается, что они чаще встречаются, чем диагностируются. При кинезигенной и некинезигенной дискинезии среди больных преобладают лица мужского пола.
Генетические данные. Пароксизмальный кинезигенный и некинезигенный хореоатетозы, пароксизмальная гипногенная дискинезия и пароксизмальная дискинезия, вызванная усилием, являются генетически детерминированными заболеваниями с аутосомно-доминантным типом наследования. Те случаи заболевания, которые ранее расценивались как аутосомно-рецессивные, видимо, объясняются неполной пенентрантностью. Так, пенентрантность при некинезигенной дискинезии составляет 79-90%. Большинство случаев пароксизмального кинезигенного и некинезигенного хореоатетозов носят семейный характер, но встречаются и спорадические случаи, видимо, вызванные спонтанной мутацией. Спорадические и семейные случаи клинически неотличимы друг от друга. Пароксизмальная гипногенная дискинезия и пароксизмальная дискинезия, вызванная усилием, в основном в семьях встречаются спорадически, хотя существуют и описания заболевания у родственников. Гены, ответственные за развитие трех заболеваний (пароксизмальной кинезигенной дискинезии, доброкачественных семейных инфантильных судорог в сочетании с кинезигенным хореоатетозом и доброкачественных семейных инфантильных судорог) картированы в одном и том же участке хромосомы 16. Это свидетельствует о том, что они могут быть аллельными формами патологии. Кроме того, в родословных больных пароксизмальными дискинезиями могут встречаться и случаи пароксизмальных атаксий, что свидетельствует о возможной общности патогенеза этих заболеваний.
Симптоматические пароксизмальные дискинезии наиболее тесно связаны с рассеянным склерозом и черепно-мозговой травмой. Кроме того, пароксизмальные дискинезии могут встречаться при инсультах с локализацией в области таламуса и бледного шара, гипертиреоидизме, гипопаратиреоидизме, перинатальной гипоксии, приводящей к развитию детского церебрального паралича, сахарном диабете, энцефалите, аномалиях и повреждениях ствола головного мозга и при СПИД. Симптоматические пароксизмальные дискинезии могут быть проявлением таких генетически детерминированных синдромов, как цистинурия, болезнь Гартнупа, болезнь Галлервордена-Шпатца и некетотическая гиперглицинемия. Употребление кокаина, применение блокаторов дофамина и габапентина могут также приводить к развитию пароксизмальной дискинезии.
Патогенез. Точные механизмы развития пароксизмальных дискинезий остаются не известными. Большинство исследователей предполагают, что заболевания представляют собой генетически детерминированные каналопатии, т.е. возникают при нарушении тока ионов (таких как кальций, натрий или хлор) через клеточную мембрану. Косвенно данная гипотеза подтверждается тем, что группа генов, ответственных за функции натриевых каналов, расположена в дистальной части хромосомы 2 (а некинезигенный хореоатетоз вызван мутацией в регионе 2q33-q35).Некоторые исследователи предполагают, что значительную роль в патогенезе пароксизмальных дискинезий могут играть нарушения функции базальных ганглиев. При спектральной позитронно-эмиссионной томографии головного мозга у части пациентов регистрируется значительное увеличение кровотока в контралатеральных атаке базальных ганглиях. Гипотеза подтверждается тем, что у некоторых больных улучшения можно достигнуть при назначении леводопы, являющейся предшественником дофамина. То есть, нарушения в дофаминовой нейротрансмиттерной системе могут быть причиной развития некоторых пароксизмальных дискинезий. Также дискутируется вопрос о возможности нарушений ГАМК-ергической нейротрансмиссии в патогенезе данной группы заболеваний.Таким образом, возможно, что разные пароксизмальные дискинезии имеют различные механизмы развития.
Клинические проявления. Все пароксизмальные дискинезии имеют сходную клиническую картину. Различие заключается в факторах, провоцирующих атаки, в продолжительности и частоте приступов:
1. пароксизмальная кинезигенная дискинезия;
2. пароксизмальная некинезигенная дискинезия;
3. пароксизмальная гипногенная дискинезия;
4. пароксизмальная дискинезия, вызванная усилием.
лечение пароксизмальных дискинезий
https://laesus-de-liro.livejournal.com/
