Гиперактивность моторных волокон (ГАМВ) – плохо изученное состояние, которое может наблюдаться в отдельных случаях поражения периферической нервной системы. ГАМВ можно рассматривать как частный случай гиперактивности моторных единиц (ГАМЕ), которая возникает и при поражении надсегментарных систем (например, при синдроме ригидного человека или столбняке). Синдром ГАМВ обычно связан с повышением возбудимости нервных окончаний, причиной которой бывают различные факторы: аутоиммунные, дисметаболические, токсические, а также наследственная неполноценность ионных каналов. ГАМВ может проявляться мышечными спазмами, крампи [►], фасцикуляциями, волнообразным сокращением мышечных пучков (миокимией), псевдомиотонией (замедленным расслаблением мышц после произвольного сокращения, например, после сжимания руки в кулак), псевдотетанией (карпопедальными спазмами).
Эти проявления часто усиливаются при произвольных движениях. В тяжелых случаях из-за распространенности мышечных спазмов возникают замедленность движений, ригидность, тугоподвижность. При повторении движений тугоподвижность может ослабевать, но затем происходит быстрое утомление. В отдельных случаях в результате постоянного поражения развивается умеренная гипертрофия мышечных групп. Гиперактивность чаще выявляется в мышцах дистальных отделов нижних конечностей, но могут вовлекаться и проксимальные отделы ног, мышцы рук, туловища, бульбарная и мимическая мускулатура. Выраженность симптоматики колеблется на протяжении недель и даже в течение одного дня. Миокимия и мышечные спазмы сохраняются во время сна. У больных с полиневропатиями указанные явления обычно возникают на фоне относительно мягкого сенсорного дефицита и часто сопровождаются так называемыми «позитивными» невропатическими симптомами – сенсорными (например, парестезиями) или вегетативными (например, гипергидрозом). В некоторых случаях признаки полиневропатии выявляются лишь при электрофизиологическом исследовании. При наличии замедленного расслабления мышц после произвольного сокращения диагностируют нейромиотонию, которая бывает идиопатической (синдром Исаакса) или симптоматической. Симптоматическая нейромиотония обычно наблюдается при полиневропатиях дизиммунного или токсического генеза>.
При ЭНМГ у больных с ГАМВ появляются постоянные разряды двигательных единиц (ДЕ) или части ДЕ, зачастую он имеют вид так называемой «миокимической активности» (дуплетные, триплетные или мультиплетные разряды ДЕ). ГАМВ сохраняется во время сна, после блокады периферических нервов или общей анестезии, но устраняется нервно-мышечной блокадой, что указывает на патологию дистальных участков нервной ткани. После произвольного сокращения при попытке расслабиться могут длительно наблюдаться высокочастотные разряды. Кроме того при ЭНМГ могут выявляться характерные признаки аксональной или демиелинизирующей полиневропатии.
Появления синдрома гиперактивности моторных волокон описаны при синдроме Гийена-Барре, ХВДП, мультифокальной моторной невропатии, паранеопластической, диспротеинемической, а также наследственных моторно-сенсорных и диабетической полиневропатиях. Показано, что у части больных, прежде всего с дизиммунными невропатиями, синдром связан с продукцией антител к потенциал-зависимым калиевым каналам.
Гипервозбудимость нервных окончаний объясняется тем, что именно в этой зоне калиевые каналы не защищены гематоневральным барьером или миелиновой оболочкой и уязвимы для аутоиммунной атаки. Гиперактивность моторных волокон может уменьшаться с помощью антиконвульсантов, блокирующих натриевые каналы (например, карбамазепина или фенитоина). При дизиммунных формах данного синдрома клинического улучшения можно добиться с помощью иммунотропной терапии (плазмафереза, в/в иммуноглобулина или кортикостероидов).
источник: Клиническое руководство «Полинейропатии» Левин О.С.; издательство «МИА» (Медицинское Информационное Агенство), 2011
Синдром Исаакса (СИ, нейромиотония, псевдомиотония) — хронический гетерогенный синдром, с преимущественным поражением периферической нервной системы (ПНС), проявляющийся постоянной активностью мышечных волокон, преимущественно в дистальных отделах конечностей. Сведений о частоте СИ нет. Страдают в равной степени мужчины и женщины в широком возрастном диапазоне с максимальной частотой случаев болезни в 30-45 лет. У большинства больных развитие СИ носит спорадический характер, однако описаны семейные случаи СИ с наследованием по аутосомно-доминантному типу в трех поколениях, а также врожденные формы заболевания. В ряде случаев СИ сочетается с другими аутоиммунными болезнями (например, острой и хронической восполительной демиелинизирующей полинейропатией, ревматоидным артритом, тироидитом) либо носит паранеопластический характер при раке легких или лимфоме Ходжкина.
Патогенез. Основным патогенетическим механизмом развития СИ является выработка антител (AT), направленных против калиевых каналов (voltage-gate potassium channels), расположенных в дистальных отделах двигательных нервов или нервных терминалях. Установлено, что данные AT не оказывают прямого действия на кинетику калиевых каналов, а лишь увеличивают разрушение и ограничивают образование новых каналов. Блокада калиевых и соответственно активация натриевых каналов вызывает высокую эктопическую активность отдельных мышечных волокон и периферических нервов.
Клиника. Начальными клиническими проявлениями СИ являются постепенное появление миокимий (гиперкинезы отдельных мышечных пучков) на конечностях, которые затем могут принять характер генерализованных фасцикуляций. В развитой стадии болезни неврологические нарушения разнообразны и складываются из сочетания следующих признаков: постоянно повышенного мышечного тонуса в дистальных отделах конечностей; отсутствие расслабления мышц во время сна и «феномена врабатывания»; появление сгибательных контрактур кистей и стоп при повторных движениях; миокимий или фасцикуляций в конечностях. У части больных в патологический процесс вовлекаются мышцы гортани, языка, дыхательные и глазодвигательные мышцы, что проявляется осиплостью голоса, нарушением речи, поверхностным дыханием, затруднением перевода взора. Больные часто отмечают повышенную потливость, особенно после физической нагрузки, поэтому у них постоянно присутствует ощущение тепла в кистях и стопах. Для СИ не характерны дисфункции мочевого пузыря и импотенция, однако следует иметь в виду возможные случаи острой задержки мочи вследствие спазма уретрального сфинктера. При объективном осмотре в развитой стадии СИ характерна поза со слегка наклоненным туловищем, приподнятыми плечами, согнутыми и приведенными локтями. Крупные фасцикуляции и миокимии обычно преобладают в лицевых, грудных, икроножных мышцах и ярко выражены у больных со слабо развитой подкожной клетчаткой. Постепенно снижаются глубокие рефлексы, развиваются мышечная слабость, атрофии либо псевдогипертрофии мышц конечностей. Нарастающая скованность приводит к формированию своеобразной походки «броненосца». Нередки болезненные мышечные спазмы в шее, туловище и конечностях. Ноги всегда поражаются сильнее, чем руки. Исходя из названия болезни (псевдомиотония) обязательный нейромиотонический симптом при СИ отличается отсутствием феномена «врабатываиия», поэтому повторные движения (например, сжимание и разжимание пальцев) приводят к формированию сгибательных мышечных контрактур кистей. У некоторых больных может наблюдаться замедление открывания глаз после сильного зажмуривания. У 30 % больных отмечаются дистальные чувствительные нарушения: парестезии, дизестезии, онемение конечностей.
Диагностика СИ основана на анализе клинической картины, результатах иммунологических исследований и данных ЭМГ. Общеклинические анализы крови и мочи для СИ не информативны. При биохимическом исследовании крови у половины больных наблюдают повышение сывороточного калия. В ЦСЖ у части пациентов отмечают легкое увеличение белка. Диагностическую значимость при СИ представляет высокий титр аутоантител к потенциалзависимым калиевым каналам, который может быть обнаружен в 40-100 % случаев. При проведении ЭНМГ обычно не удается обнаружить нарушений скорости проведения импульса по двигательным и чувствительным нервам. Определяются нормальные параметры F- волны и Н-рефлекса. Исследование нервно-мышечной передачи также не выявляет патологии. Наиболее информативна для СИ игольчатая ЭМГ, при которой в большинстве мышц обнаруживается постоянная попышенная активность потенциалов действия двигательных единиц (ПДДЕ) в виде двойных, тройных, множественных разрядов, потенциалов фасцикуляций, миокимических, нейромиотонических разрядов. Дифференциальный диагноз СИ проводят со всеми формами миотонии (дистрофической, холодовой, Томсона, хондродистрофической), гипокальциемией, амиотрофическим боковым склерозом, синдромом ригидного человека.
Лечение. В лечении начальных проявлений СИ оправдано назначение противосудорожных средств, которые нередко при-нодят к полному исчезновению симптомов болезни. Среди них предпочтение отдают препаратам с мембраностабили-зирующим эффектом, которые уменьшают степень блокады калиевых каналов; карбамазепин (200-600 мг/сут), фенитоин, габапентин. При их неэффективности средствами выбора терапии СИ являются кортикостероиды, цитостатики, плазмаферез и внутривенное введение иммуноглобулина. С симптоматической целью используют препараты ботулотоксина (диспорт, ботокс), вводя их в пораженные мышцы [вернуться в начало сообщения].
источник: «Аутоиммунные заболевания в неврологии» В.В. Пономарев; Минск, «Беларуская навука» 2010
https://laesus-de-liro.livejournal.com/
Синдром гиперактивности моторных волокон
