Спинальные амиотрофии — это группа заболеваний, общей чертой которых является гибель двигательных нейронов (нервных клеток) спинного мозга и ствола головного мозга (часть головного мозга, расположенная между спинным мозгом и полушариями мозга). При этом развивается слабость в мышцах, а также ключевой симптом заболевания – амиотрофии (истончение мышц).
Симптомы спинальной амиотрофии
Прогрессирующая симметричная слабость мышц и их истончение (амиотрофии):
при детских формах в первую очередь развиваются в мышцах ног, затем распространяется на мышцы тазового пояса, туловища (в том числе на дыхательную мускулатуру), спины, шеи, языка, глотки.
при взрослой форме в первую очередь страдают мышцы плечевого пояса, затем все остальные.
При развитии слабости в мышцах сначала затрудняются, а затем становятся невозможными ходьба, вставание, поддержание головы.
Снижение мышечного тонуса.
Фибрилляция мышц конечностей, языка (очень мелкие подергивания мышц).
Уплощение грудной клетки: из-за слабости дыхательной мускулатуры.
Нарушение глотания: при развитии слабости в мышцах глотки.
Нарушение осанки, искривление позвоночника: из-за ослабления мышц спины и туловища, которые в норме поддерживают позвоночник и укрепляют его.
Нарушение походки:
походка “ заводной куклы”: при каждом шаге ноги неестественно сгибаются в коленях (« пружинят»). Развивается из-за слабости мышц бедра.
утиная походка: переваливающаяся ходьба, развивающаяся из-за слабости мышц тазового пояса.
Псевдогипертрофия голеней: из-за истончения мышц бедра менее истонченные мышцы голени выглядят увеличенными (гипертрофированными).
Гинекомастия (увеличение молочных желез у мужчин): развивается при взрослой форме спинальной амиотрофии.
Формы
В зависимости от сроков развития заболевания различают несколько форм спинальной амиотрофии.
Взрослые: спинальная Х-сцепленная амиотрофия Кеннеди — она развивается у мужчин в возрасте 40-60 лет. Проявляется нарушением глотания, увеличением молочных желез (гинекомастией), слабостью и истончением мышц плечевого пояса.
Причины
Генетическое нарушение (хромосома 5q11 2-13 3), передающееся от родителей детям.
Тип наследования:
взрослой формы — сцепление с половой Х-хромосомой (поэтому болеют только мужчины, так как у них Х-хромосома всего одна, а не две, как у женщин).
детских форм — аутосомно-рецессивный (болезнь проявляется только при наличии рецессивного признака у обоих родителей).
В результате генетического дефекта происходит гибель двигательных нервных клеток спинного и головного мозга. Это приводит к слабости мышц, их истончению и снижению мышечного тонуса.
Записаться к врачу неврологу
Диагностика
Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
имелись ли подобные симптомы у кого-то в семье;
с какого возраста появились слабость в мышцах и их истончение, снижение мышечного тонуса.
Неврологический осмотр:
оценка наличия нарушений глотания, подергивания языка;
оценка мышечного тонуса;
оценка мышечной силы и количества вовлеченных в процесс групп мышц.
Анализ крови: в крови отмечается небольшое увеличение уровня креатининфосфокиназы (ее уровень увеличивается при распаде мышечных волокон).
ЭНМГ (электронейромиография): с помощью этого метода выявляются признаки поражения двигательных нервных клеток, а также признаки дегенерации (то есть нарушение структуры) мышечных волокон.
Рентгенография костей: отмечается истончение длинных трубчатых костей (бедренной, плечевой), искривление позвоночника.
Генетическое обследование: генетическое тестирование с поиском изменений в гене 5q11 2-13 3.
Возможна также консультация медицинского генетика.
Лечение спинальной амиотрофии
Лечения, приводящего к выздоровлению от спинальный амиотрофии, не существует.
Некоторое замедление темпа развития заболевания можно добиться при применении:
препаратов, улучшающих питание нервной ткани (нейротрофики);
витаминов группы В.
Лечебная физкультура: комплекс упражнений, замедляющих истончение бездействующих мышц.
Массаж конечностей и туловища.
Сбалансированное и рациональное питание (употребление в пишу продуктов с высоким содержанием клетчатки (овощи, фрукты, зелень), отказ от консервированной, жареной, острой, горячей пищи).
Частое дробное питание (5-6 раз в день небольшими порциями).
Осложнения и последствия
Застойные пневмонии: из-за слабости дыхательной мускулатуры кровь застаивается в легких, что приводит к снижению местного иммунитета и развитию воспаления легких (пневмонии).
Риск летального исхода из-за вторичных инфекционных осложнений.
Профилактика спинальной амиотрофии
Предотвратить развитие спинальной амиотрофии не представляется возможным, так как она является наследственным генетическим заболеванием.
Проведение медико-генетического консультирования, смысл которого в исследовании генетической карты каждого из супругов, планирующих зачатие ребенка.
https://lookmedbook.ru/disease/spinalnye-amiotrofii
Спинальные амиотрофии
